Mem. Inst. Invest. Cienc. Salud (Impr.); 3 (1), 2005

Las translocaciones reciprocas balanceadas ocurren con una incidencia de 1 por cada 500 nacimientos. Un porcentaje de ellas es diagnosticado en adultos que consultan por problemas reproductivos, otras descubiertas de manera fortuita y muchas pasan desapercibidas porque los portadores no tienen sintomatol...

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Mem. Inst. Invest. Cienc. Salud (Impr.); 3 (1), 2005

El síndrome de Masa, Síndrome de Bianchine–Lewis, Síndrome de Gareis–Masson, Síndrome de retardo mental ligado al X y pulgar incluido, retardo mental con pulgar en aducción o retardo mental con pulgar incluido congénito, Síndrome de CRASH; es una forma de retardo mental raro, de etiología rec...

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Mem. Inst. Invest. Cienc. Salud (Impr.); 3 (1), 2005

La evidencia citogenética de una trisomía del cromosoma 9, ya sea de todo o parte del brazo corto, con o sin trisomía para el brazo largo, produce retardo mental y características físico clínicas constantes. Se presenta a una niña de 2 años y seis meses de edad, derivada al consultorio de genéti...

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